El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las presentan y dan una esperanza de vida reducida. Estas afecciones afectan a 5 de cada 10 mil personas.

De acuerdo a especialistas genetistas de la Secretaría de Salud en Hidalgo (SSH), actualmente en México, más de 8 millones de personas padecen alguna de las 20 enfermedades raras reconocidas en el país (en el mundo pueden superar las 7 mil), entre las que se encuentran:

• Síndrome de Turner (afecta el desarrollo de las niñas, por ausencia de cromosoma X, las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada, entre otros).
• Enfermedad de Pompe (deficiencia de maltasa ácida, AMD que puede producir debilidad muscular, pérdida de tonicidad muscular, problemas para respirar, retrasos en el desarrollo, problemas cardíacos y otros inconvenientes)
• Hemofilia (trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente)
• Espina Bífida (ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente)
• Fibrosis Quística (afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos provocando daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo).
• Histiocitosis (incremento anormal en glóbulos blancos)
• Hipotiroidismo Congénito (implica una actividad deficiente de la glándula tiroidea que puede provocar discapacidades intelectuales y retraso en el crecimiento).
• Fenilcetonuria (El bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral).
• Galactosemia (falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche produciendo vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo)
• Enfermedad de Gaucher (acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro por falta de enzima glucocerebrosidasa).
• Enfermedad de Fabry (Pacientes pueden tener afectación del corazón además de otros órganos como el riñón y el sistema nervioso).
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita (trastorno genético de glándulas suprarrenales)
• Homocistinuria (trastorno en metabolismo por aminoácidos, puede ocasionar pérdida de visión, discapacidad intelectual o anomalías esqueléticas). 

La mayoría de las enfermedades de este tipo, tienen un origen genético pues más del 80% se relaciona con alteración de genes, infecciones bacterianas o virales, alergias, por radiación o producto del ambiente. Por lo anterior, este tipo de enfermedades al ser poco conocidas, pueden volverse crónicas, causar discapacidad o muerte prematura.

Al referirse a este tipo de enfermedades, pueden utilizarse otros términos, como enfermedades huérfanas, raras u olvidadas, esto debido a su baja prevalencia.

Pese a que en ocasiones es complicado diagnosticarlas debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones, la población puede acudir a la SSH donde se realizan medios de control con acciones para la detección oportuna y tratamiento de diversas enfermedades.

De esta forma, pese a que en ocasiones una enfermedad huérfana puede tardar años en obtener una prescripción exacta, lo que se busca al promover este tipo de fechas, es que en un futuro se dé un diagnóstico certero en el menor tiempo posible.